新生儿疾病筛查是用一种简易、快速和廉价的血斑试验，以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并及时治疗。大多数先天性遗传病的婴儿往往在早期缺乏其特异性表现，一般要到6个月后才出现疾病固有的临床症状并日趋加重。同时，一旦出现症状，表明疾病已进入晚期，即使治疗，智力低下、痴呆乃至死亡等现象难以避免。相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么，极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力也可达到正常人的水平。